Spinal Musküler Atrofi hastalığında;

Ulusal Yenidoğan SMA Tarama Programı kapsamında, tarama sonucu genetik analizi (5qSMA; homozigot gen delesyonu veya homozigot gen mutasyonu veya bileşik heterozigot gen mutasyonu) olan ve bu hastalardan; 

a) SMN2 kopya sayısı 1 olan, intrauterin etkilenme bulguları gösteren ve/veya yenidoğan döneminde ağır semptomatik olan ve/veya otonomik disfonksiyon bulguları veya solunum yetmezliği nedeniyle invaziv solunum desteğine ihtiyacı olan bebekler için Sağlık Bakanlığınca hasta bazında verilen onaya dayanılarak ilaca başlanır. 

b) SMN2 kopya sayısı 2 ve 3 olan bebeklerde ilaç bedeli Kurumca karşılanır. 

c) SMN2 kopya sayısı 4 olduğunda klinik takiple tedavi kararı verilir, takip sırasında semptomatik olan hastalarda ilacın bedeli Kurumca karşılanır. (Madde 4.2.49/1)

Risdiplam tedavileri için hastalarda hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olmalı ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmamalıdır.  (Madde 4.2.49/5)

Spinal Musküler Atrofi Tip-1 (SMA Tip-1) hastalığında;

Hastalarda aşağıda yer alan kriterlerin tamamının sağlanması halinde bedeli Kurumca karşılanır: 

a) Genetik (5qSMA; homozigot gen delesyonu veya homozigot gen mutasyonu veya bileşik heterozigot gen mutasyonu olan ve SMN2 kopya sayısının en az 1 olduğunun gösterilmesi kaydıyla) ve klinik olarak SMA Tip-1 tanısı konmuş, klinik belirti ve bulguları SMA Tip-1 ile uyumlu olarak ≤ 6 ay (180 gün) iken başlayan hastalarda tedaviye başlanabilir. Tedavi sürecinde 3 haftadan uzun ve günde kesintisiz 16 saatten fazla süre ile kalıcı invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olan ve perkütan gastrostomi tüpüyle beslenmesi gerçekleşen hastalarda tedavi kesilmelidir.

b) Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olmalı ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmamalıdır. (Madde 4.2.49.A.2/1)

Tedavi süresince motor, bilişsel, beslenme, solunum, fizik tedavi rehabilitasyon ve ortopedik açıdan izlenmesi, yaşa uygun ve hastalığa özel tanımlanmış ölçütlerle standart değerlendirmelerin yapılması ve sağlık kurulu raporunda belirtilmesi gereklidir. (Madde 4.2.49.A.2/2)

Spinal Musküler Atrofi Tip-2 (SMA Tip-2) ve Spinal Musküler Atrofi Tip-3 (SMA Tip-3) hastalığında;

Hastalarda aşağıda yer alan kriterlerin tamamının sağlanması halinde bedeli Kurumca karşılanır: 

a) Genetik (5qSMA; homozigot gen delesyonu veya homozigot gen mutasyonu veya bileşik heterozigot gen mutasyonu olan ve SMN2 kopya sayısının en az 2 olduğunun gösterilmesi kaydıyla) ve klinik olarak SMA Tip-2 veya SMA Tip-3 tanısı konmuş, klinik belirti ve bulguları SMA Tip-2 veya SMA Tip-3 ile uyumlu olarak ≥ 6 ay (180 gün) iken başlamış olan, invaziv/non invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olmayan ve normal yutma refleksine sahip oral beslenebilen hastalarda tedaviye başlanır. 

b) Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olmalı ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmamalıdır. (Madde 4.2.49.B.2/1)

Tedavi süresince motor, bilişsel, beslenme, solunum, fizik tedavi rehabilitasyon ve ortopedik açıdan izlenmesi, yaşa ve hastalığa özel tanımlanmış ölçütlerle standart değerlendirmelerin yapılması ve sağlık kurulu raporunda belirtilmesi gereklidir. (Madde 4.2.49.B.2/2)

Spinal Musküler Atrofi hastalığında nusinersen sodium ve risdiplam genel kullanım ilkeleri;

Risdiplam tedavisi çocuk nöroloji/nöroloji uzman hekiminin yer aldığı; Ulusal Yenidoğan SMA Tarama Programından gelen hastalar ile SMA Tip-1 hastalarında en fazla 3 ay süreli, SMA Tip-2 ve SMA Tip-3 hastalarında en fazla 6 ay süreli Kurumca belirlenen üçüncü basamak resmi sağlık hizmeti sunucularında düzenlenen sağlık kurulu raporuna istinaden Kurumca belirlenen üçüncü basamak resmi sağlık hizmeti sunucularında çocuk nöroloji veya nöroloji uzman hekimi tarafından reçete edilmesi halinde bedeli Kurumca karşılanır. Reçetelerde hastanın kilosu belirtilmelidir. İlaç kullanımı için belirlenen koşulların raporda belirtilmesi gereklidir. Reçeteler en fazla 2 aylık dozda olmalıdır. (Madde 4.2.49.C/2)

Nusinersen sodium ve risdiplam etkin maddeli ilaçların; tescili yapılmış yenidoğan ve çocuk yoğun bakım servisi bulunan, bünyesinde çocuk nörolojisi uzmanının da yer aldığı, beslenme ve diyetetik ile fizik tedavi ve rehabilitasyon hizmetlerinin multidisipliner bir yaklaşımla sunulabileceği Kurumca belirlenen üçüncü basamak resmi sağlık hizmeti sunucularında kullanılması halinde bedeli Kurumca karşılanır. (Madde 4.2.49.C/3)

Gen temelli tedavilerin tümü [gen replasman tedavisi ve SMN2 modifiye eden tedaviler (nusinersen, risdiplam)] birlikte kullanılmamalıdır. (Madde 4.2.49.C/4)

SMN2 modifiye eden tedaviler (nusinersen, risdiplam) arasında 1 yıldan kısa süre ile geçiş yapılması halinde bedeli Kurumca karşılanmaz. Ancak fonksiyonel değerlendirmelerde bozulma olması veya belirgin hayatı tehdit eden yan etki ortaya çıkması durumunda yeni düzenlenecek sağlık kurulu raporunda belirtilmesi halinde ilaç değişimi yapılabilir. (Madde 4.2.49.C/5)

İlaç değişimi yapılması halinde, nusinersen tedavisi kullanmakta olan hastaların risdiplam ile tedaviye devam etmesi durumunda son nusinersen uygulama dozu üzerinden en az 4 ay süre geçmesi halinde risdiplam ile tedaviye başlanır. Risdiplam tedavisi kullanmakta olan hastaların nusinersen ile tedaviye devam etmesi durumunda son risdiplam uygulama dozu üzerinden en az 15 gün süre geçmesi halinde nusinersen ile tedaviye başlanır. (Madde 4.2.49.C/6)