Gaucher hastalığında tedavi esasları;

Periferik kandan veya dokudan enzim (glucocerebrosidase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır. (Madde 4.2.10.A/1)

Tedavi endikasyonu olan hastalık tipleri; Tip I (Non Nöropatik Form) ve Tip III (Kronik Nöropatik Form)’tür. Tip II (Akut Nöropatik Form) için enzim tedavisi yapılmayacaktır. (Madde 4.2.10.A/2)

Substrat inhibisyon tedavi kriterleri;

Gaucher hastalığında ilk tedavi seçeneği enzim replasman tedavisidir. Ancak;

    a) Enzim tedavisine ağır alerjik reaksiyonlar veya hipersensitivite geliştirenlerde,
    b) Enzim tedavisi kriter/kriterleri kapsamında enzim tedavisi kesilmiş olan hastalarda, miglustat tedavisine geçilir. (Madde 4.2.10.A-2/1)

Miglustat tedavisine yanıt, enzim tedavisinden miglustat tedavisine geçişe neden olan kriter/kriterler açısından takip edilir. Birinci yılın sonunda tedaviye başlanmasına esas olan bu kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda miglustat tedavisi kesilir. (Madde 4.2.10.A-2/2)

Rapor ve reçeteleme koşulları;

Hasta adına, çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları veya gastroenteroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriteri/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir. (Madde 4.2.10.A-4/1)

Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir. (Madde 4.2.10.A-4/2)

Niemann-Pick Tip C Hastalığı tedavi esasları;

Niemann-Pick Tip C tanısı kesinleştirilen ve nörolojik bulgusu saptanan her hastada tedaviye başlanır. (Madde 4.2.10.D-1/1)

Tedavinin başlangıcından itibaren 6 ncı ayın sonunda nörolojik bulguları başlangıca göre stabil kalan veya düzelme görülen hastalarda tedaviye devam edilir. (Madde 4.2.10.D-1/2)

Rapor ve reçeteleme koşulları;

Hasta adına, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya gastroenteroloji, çocuk metabolizma veya nöroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir. (Madde 4.2.10.D-2/1)

Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir. (Madde 4.2.10.D-2/2)