Ayakta tedavide sağlık kurulu raporu ile verilebilir. (EK-4/F-25) (Madde 4.2.10)

Gaucher hastalığında tedavi esasları;

Periferik kandan veya dokudan enzim (glucocerebrosidase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır. (Madde 4.2.10.A/1)

Tedavi endikasyonu olan hastalık tipleri; Tip I (Non Nöropatik Form) ve Tip III (Kronik Nöropatik Form)’tür. Tip II (Akut Nöropatik Form) için enzim tedavisi yapılmayacaktır. (Madde 4.2.10.A/2)

Tip I ve Tip III Gaucher hastalarında enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri;

Enzim tedavisi;

a) Hastanın hemoglobin değerinin erişkinler için 8 ile 10 g/dl arasında olması, çocuklar için yaşa göre normalin alt sınırının 2 g/dl altında olması,
b) Kan trombosit sayısının 50.000 ile 100.000/mm3 olması,
c) Karaciğer hacminin herhangi bir görüntüleme yöntemi ile en az 2.5 kat artmış olduğunun tespit edilmesi,
ç) Dalak hacminin herhangi bir görüntüleme yöntemi ile en az 15 kat artmış olduğunun tespit edilmesi.,
d) DEXA ile kemik mineral dansite Z skorunun hastanın yaş grubuna göre -1,5 ile -2,5 SD arasında olması,
e) Düz kemik grafisinde avasküler nekroz alanlarının olması,

kriterlerinden en az birisinin varlığında hastaya 2 haftada bir gün en fazla 30 IU/kg dozunda uygulanacaktır;  (Madde 4.2.10.A-1/1)

Birinci fıkrada sıralanan hükümler doğrultusunda ilk tedavi başlangıcından itibaren 6 ncı ayın sonunda tedaviye başlangıç kriter/kriterlerinde düzelme görülmez ise 1 yıl boyunca 2 haftada bir gün en fazla 60 IU/kg uygulanacaktır. Yapılacak bu tedavi sonrasında başlangıca göre düzelme göstermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir. (Madde 4.2.10.A-1/2)

Aşağıdaki kriterlerden en az birisinin varlığında ise hastaya doğrudan 2 haftada bir gün en fazla 60 IU/kg dozunda enzim tedavisi uygulanacaktır.

a) Hemoglobin değerinin erişkinler ve çocuklar için 8 g/dl nin altında olması,
b) Kan trombosit sayısının 50.000 /mm3 altında olması,
c) Karaciğer volümünün normalin 2,5 katının üstünde artmış olması,
ç) Dalak volümünün 15 katın üstünde artmış olması,
d) DEXA ile kemik mineral dansite Z skorunun erişkin hastanın yaş grubuna göre -2,5 SD altında olması, çocuklarda boy ve/veya kilo gelişiminin yaşa göre -2 SD altında olması,
e) Düz kemik grafisinde avasküler nekroz alanlarının ve patolojik kırıklarının olması,
f) Hastalığa bağlı olarak kronik kemik ağrılarının oluşması ve geçirilmiş eklem ameliyatının olması. (Madde 4.2.10.A-1/3)

Üçüncü fıkrada sıralanan hükümler doğrultusunda, 2 (iki) haftada bir gün 60 IU/kg dozunda enzim tedavisi uygulanan hastalarda birinci yılın sonunda yapılan değerlendirmede hastanın tedaviye başlamasına esas olan kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir. (Madde 4.2.10.A-1/4)

Daha önceki SUT hükümlerine göre tedaviye başlanan hastalarda tedavi, rapor süresi sonuna kadar devam eder. Bu sürenin sonunda düzenlenecek yeni raporda; yukarıda yer alan tedaviye başlangıç kriter/kriterlerinin herhangi birisinde düzelme olduğunun belirtilmesi koşuluyla yukarıda belirtilen dozlara göre tedaviye devam edilir. Aralıksız bir yıl süreyle tedaviye ara verilmesi durumunda ilaca tekrar başlamak için başlangıç kriterleri aranır. Bir yıldan kısa süreyle tedaviye ara verilmesi durumunda başlangıç kriterleri aranmaksızın tedaviye devam edilebilir. (Madde 4.2.10.A-1/5)

Substrat inhibisyon tedavi kriterleri;

Gaucher hastalığında ilk tedavi seçeneği enzim replasman tedavisidir.

Ancak;

a) Enzim tedavisine ağır alerjik reaksiyonlar veya hipersensitivite geliştirenlerde,
b) Enzim tedavisi kriter/kriterleri kapsamında enzim tedavisi kesilmiş olan hastalarda, miglustat tedavisine geçilir. (Madde 4.2.10.A-2/1)

Miglustat tedavisine yanıt, enzim tedavisinden miglustat tedavisine geçişe neden olan kriter/kriterler açısından takip edilir. Birinci yılın sonunda tedaviye başlanmasına esas olan bu kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda miglustat tedavisi kesilir. (Madde 4.2.10.A-2/2)

Rapor ve reçeteleme koşulları;

Hasta adına, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları veya gastroenteroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir.

Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriteri/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır.

Rapor süresi 6 aydır.

Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir. (Madde 4.2.10.A-4/1)